Hemofília

Hemofília

Hemofília

Ak ste človek s hemofíliou, zrejme veľmi dobre viete, čo hemofília je a čo všetko obnáša. Ak ale tieto riadky čítajú ľudia, ktorí o tomto ochorení veľa nevedia: hemofília je ochorenie, pri ktorom sa krv nezráža tak, ako by mala.

Keď človek žijúci s hemofíliou krváca, zastaviť jeho krvácanie trvá dlhšie, ako je normálne. Dôvodom je, že jeho telo neprodukuje dostatok špeciálnych bielkovín, koagulačných faktorov, ktoré pomáhajú zrážať krv a zastaviť krvácanie. Pri zrážaní krvi sú potrebné krvné doštičky spolu so špeciálnymi proteínmi nazývanými koagulačné faktory. Tie pomáhajú vytvárať zrazeninu, ktorá je nevyhnutná na zastavenie krvácania a ochranu rany počas hojenia.

Hemofília je zriedkavé ochorenie, ktoré sa zvyčajne dedí a je častejšie u mužov ako u žien. Hoci je hemofília chronické ochorenie, nemala by vám brániť v prežití plnohodnotného, zdravého a aktívneho života s rovnakými príležitosťami, ako má ktokoľvek iný. Pri vhodnom manažovaní ochorenia môžu ľudia s hemofíliou robiť takmer všetko to, čo aj ostatní. Cieľom tejto stránky je povzbudiť vás a inšpirovať k tomu, aby ste presne toto dosiahli. 

Skutočné pochopenie hemofílie vám umožní zapojiť sa do rozhodovania o svojej liečbe a vybudovať si sebadôveru, ktorú vy aj vaša rodina potrebujete na to, aby ste mohli viesť čo najbežnejší život.

Dva typy hemofílie
 

Existujú dva hlavné typy hemofílie: hemofília typu A a hemofília typu B. Pri hemofílii typu A chýba v krvi pacienta koagulačný faktor VIII a pri hemofílii typu B koagulačný faktor IX. Hemofília typu A postihuje približne 1 z 5 000 až 10 000 narodených mužov, zatiaľ čo hemofília typu B je menej častá a postihuje iba približne 1 z 25 000 narodených mužov. Oba typy hemofílie postihujú prevažne mužov.

Hemofília typu A a B je zvyčajne dedičná, no môže sa vyskytnúť aj u ľudí, ktorí ju nemajú v rodinnej anamnéze. Túto sporadickú formu spôsobenú zmenami v génoch má okolo 30% ľudí žijúcich s hemofíliou typu A alebo B. 

Ochrana vďaka substitučnej liečbe
 

Na predchádzanie krvácania - alebo jeho vyriešenie, ak už sa objaví – slúži liečba, ktorej cieľom je poskytnúť telu faktor zrážanlivosti, ktoré samo nevyrába, alebo ho nemá dostatok. 

Táto liečba sa nazýva „substitučná liečba“ a hoci to znie komplikovane, nie je to tak. Možno ste o nej dokonca už počuli, ale nikdy ste úplne nepochopili, ako funguje. 

Pozrite si nižšie vložené video, v ktorom nájdete podrobné vysvetlenie, zrozumiteľné aj pre laikov.

Tri stupne závažnosti

 

Hemofília sa klasifikuje podľa stupňa závažnosti. Môže byť ľahká, stredne ťažká, alebo ťažká, a to v závislosti od úrovne faktorov zrážanlivosti v krvi.

Ťažký stupeň: hladina faktora zrážanlivosti v krvi je menej ako

 

1%

Stredne ťažký stupeň: hladina faktora zrážanlivosti je medzi

 

1-5%

Ľahký stupeň: hladina faktora zrážanlivosti v krvi je medzi

 

6-40%

Ľudia s ťažkou hemofíliou môžu krvácať často a väčšinu času bez zjavného dôvodu. Toto spontánne krvácanie sa objavuje najčastejšie v kĺboch a svaloch. Ľudia so stredne ťažkou hemofíliou krvácajú obvykle menej často ako ľudia s ťažkou formou a zväčša nie spontánne. Po zranení, alebo chirurgickom či stomatologickom zákroku však môžu krvácať pomerne dlho. Ľudia s ľahkou hemofíliou majú dlhodobé krvácanie zväčša až po vážnom zranení či chirurgickom zákroku; spontánne krvácanie sa u nich nemusí vyskytnúť nikdy.

Dedenie hemofílie

Inheritance of haemophilia

Hemofíliu človek väčšinou získa zdedením poškodeného alebo „zmutovaného“ génu od rodičov. Kvôli nemu jeho telo nevie produkovať dostatok koagulačného faktora.

Gény, ktoré nesú kódy pre faktory zrážanlivosti, sa nachádzajú na  chromozóme X. Muži majú iba jeden chromozóm X, zatiaľ čo ženy majú dva. Znamená to, že u mužov, ktorí zdedia poškodený gén, sa hemofília vyvinie vždy. Ak ale poškodený gén zdedí žena, stane sa „nositeľkou“ – bude mať jednu poškodenú a jednu normálnu kópiu génu. Ženské nositeľky hemofílie zvyčajne týmto ochorením postihnuté nie sú, hoci niektoré z nich môžu mať príznaky ľahkej hemofílie. Všetky však bez ohľadu na prejavy môžu poškodený gén preniesť na svoje deti.

Ak je matka nositeľkou a otec hemofíliu nemá, existuje 50% pravdepodobnosť, že každý ich syn bude mať hemofíliu a 50% pravdepodobnosť, že každá ich dcéra bude nositeľkou. V prípade, že otec hemofíliu má a matka nie je nositeľkou, nebude mať hemofíliu žiaden z ich synov, ale všetky ich dcéry budú nositeľkami poškodeného génu. Ak ste sa v tom stratili, pozrite si diagram, ktorý by vám mal všetko jasne vysvetliť: 

Infographic inheritance of haemophilia

Vo veľmi zriedkavých prípadoch je možné, aby hemofíliu zdedila aj dcéra. Stáva sa to vtedy, keď má otec hemofíliu a matka je nositeľkou, takže dcéra zdedí poškodený chromozóm X od oboch rodičov.

Kliknite sem a pokračujte v čítaní o možnostiach života bez obmedzení spôsobených hemofíliou.

 

Otázky a odpovede

 

Golfing with haemophilia