Svetový deň hemofílie 2022

Svetový deň hemofílie 2022

Svetový deň hemofílie 2022

Svetový deň hemofílie 2022: stanovisko spoločnosti Sobi

Ľudia trpiaci hemofíliou môžu žiť plnohodnotný život, je však potrebné, aby politika verejného zdravotníctva kráčala s vedou.

 

Hemofília: ochorenie a evolúcia

Svetová Federácia Hemofílie (WFH) identifikovala v roku 2020 celosvetovo 165 379 ľudí trpiacich hemofíliou A a 33 076 ľudí s hemofíliou B.1

Hemofília je genetické krvácavé ochorenie, charakterizované nedostatočnosťou koagulačného faktora VIII (FVIII), ktorá spôsobuje hemofíliu A, alebo faktora IX (FIX), ktorá spôsobuje hemofíliu B. Hlavným príznakom hemofílie je krvácanie, hlavne do veľkých kĺbov ako lakte, kolená, či členky. Takéto krvácanie môže viesť k bolestivej a obmedzujúcej hemofilickej artropatii,2 ktorá môže začať už v skorých obdobiach života a spôsobiť vyššie náklady na zdravotnú starostlivosť, nižšiu kvalitu života a zníženú produktivitu u ľudí s hemofíliou3. Bez ohľadu na závažnosť ochorenia môžu pacienti bez optimálnej ochrany trpieť život ohrozujúcimi krvácaniami, ako napríklad krvácanie do mozgu, alebo iných vnútorných orgánov.2

Kým v minulosti mali pacienti s hemofíliou výrazne zníženú očakávanú dĺžku života, pokrok vo vývoji účinnej liečby v posledných 50 rokoch umožnil jej významné predĺženie.4 Aby sa mohlo čo najviac pacientov s hemofíliou dožiť 70 alebo 80 rokov, mala by zdravotná politika na národnej úrovni držať krok s vedou a umožniť prístup k rôznym spôsobom liečby a inováciám, zohľadňujúc ich individuálne potreby.5,6

 

Súčasný manažment hemofílie

V súčasnosti sú v liečbe hemofílie A a B dostupné viaceré možnosti náhrady chýbajúceho faktora FVIII, alebo faktora IX, vrátane rekombinantných faktorov so štandardným biologickým polčasom a s predĺženým biologickým polčasom, používané ako profylaxia, alebo liečba podľa potreby.  Desaťročia klinického výskumu a skúseností v reálnom používaní liečby faktormi preukázali jej účinnosť v znižovaní krvácaní a dlhodobých komplikácií ako je artropatia7. Nedávno boli terapeutické možnosti rozšírené o nefaktorovú liečbu u pacientov s hemofíliou A8, aj keď je táto liečba nevhodná v prípade epizód akútneho krvácania, či na manažment závažných chirurgických zákrokov.7

Náhrada faktorov ako aj nefaktorová liečba je v súčasnosti dostupná vo väčšine európskych krajín, obe sú však často pod tlakom limitov financovania zdravotníctva, čoho výsledkom sú rôzne nastavenia národných tendrov, ako napríklad princíp ‘víťaz berie všetko’, keď jeden výrobca dosiahne úplnú alokáciu jeho lieku, čo ohrozuje diverzitu a dlhodobú udržateľnosť liečby. Ako vo svojej správe zdôraznila Európska komisia pre obstarávanie, členské štáty s platcami by mali vyvinúť stratégie podporujúce úhradu inovatívnej liečby tak, aby výsledkom bolo dlhodobé zlepšenie kvality života, čo by malo zabezpečiť efektívnu a udržateľnú zdravotnú starostlivosť.9

Do tendrov a obstarávaní pri hemofílii sú pacienti a poskytovatelia zdravotnej starostlivosti zapájaní len čiastočne, alebo neadekvátne.10 Pritom by pri rozhodovaní o tendroch mal byť ich názor braný do úvahy, aby sa optimalizoval výsledok liečby a lepšie napĺňala medicínska potreba.

V záujme zlepšenia zdravotnej starostlivosti v rozvojových krajinách dotujú spoločnosti Sobi a Sanofi od roku 2015 liečbu v rámci programu WFH Humanitarian Aid Program.

Tento program umožňuje pacientom s krvácavými ochoreniami sústavnú spoľahlivú liečbu poskytovaním lepšie predvídateľného prístupu k dotáciám. V roku 2021 oslávil WFH dosiahnutie 1 miliardy IU faktorov dotovaných v rámci Programu, z ktorých takmer 600 miliónov IU faktorov poskytli spoločnosti Sobi a Sanofi. Faktormi od Sobi a Sanofi bolo od roku 2015 liečených 18 880 ľudí. Okrem toho poskytli tieto spoločnosti finančnú podporu pre liečebné, alebo edukačné programy.11

 

Budúcnosť hemofílie

Roky klinického výskumu, investícií do vylepšovania liečby a vývoja rekombinantných faktorov, osobitne zamerané na predĺženie biologického polčasu, umožňujú ľuďom s hemofíliou plnohodnotne rozvíjať ich potenciál a významne zvýšiť kvalitu ich života.12 Napriek tomu stále existujú nenaplnené potreby, keďže tieto možnosti nie sú dostupné pre všetkých ľudí s hemofíliou v Európe a vo svete.

Aby sa dosiahli čo najlepšie výsledky v liečbe pacientov aj celkovo pre zdravotnícky systém, mala by byť profylaxia individualizovaná, berúc do úvahy krvácanie, stav kĺbov, individuálnu farmakokinetiku a preferencie pacientov. Tento prístup by mohol pacientom s hemofíliou umožniť viesť zdravý a aktívny život vrátane účasti na fyzických a sociálnych aktivitách, podobne ako v zdravej populácii.13

Vzhľadom na pokroky vo vede a rôznorodosť liečebných možností si hemofilická komunita vytyčuje nové ambície: status normálnej hemostázy ako optimálny štandard liečby.6 ‘Normalizovaná’ hemostáza a tomu zodpovedajúci životný štýl by mali byť cieľom manažmentu hemofílie. Hladina faktoru blízka norme by mohla viesť k absencii krvácania, dlhodobému zachovaniu funkcie kĺbov a možnosti viesť aktívny život.

Spoločnosť Sobi na základe dlhoročných skúseností z klinických štúdií aj praxe verí, že náhrada faktorov je základným kameňom v liečbe a prevencii krvácaní u ľudí s hemofíliou. So stále náročnejšími cieľmi musí byť liečba prispôsobená individuálnym potrebám pacientov. Vo svetle existujúcich a prichádzajúcich dát o klinickej účinnosti a bezpečnosti liečby majú tvorcovia zdravotnej politiky možnosť ovplyvniť budúcnosť ľudí žijúcich s hemofíliou.14 Rôznorodosť založená na vedeckých dôkazoch pomôže eliminovať neistotu pacientov, zlepšiť stabilitu klinických výsledkov a zabezpečiť predvídateľnejšie využívanie zdrojov verejného zdravotníctva. 

 

References
  1. Report on the WFH annual global survey 2020. Accessed on 7 March 2022 at: https://www1.wfh.org/publications/files/pdf-2045.pdf
  2. Berntorp E, Fischer K, Hart DP, et al. Hemofília. Nat Rev Dis Primers. 2021;7(1):45.
  3. O'Hara J, Walsh S, Camp C, et al. The relationship between target joints and direct resource use in severe hemofília. Health Econ Rev. 2018;8(1):1.
  4. Shapiro S, Makris M. Hemofília and ageing. Br J Haematol. 2019;184(5):712-720.
  5. O’Mahony B. Ageing and Hemofília. Accessed on 7 March 2022 at: https://hemofília.ie/living-with-hemofília/adults-with-hemofília/ageing/aging-and-hemofília/
  6. Skinner MW, Nugent D, Wilton P, et al. Achieving the unimaginable: Health equity in hemofília. Hemofília. 2020;26(1):17-24.
  7. Aledort L, Mannucci PM, Schramm W, et al. Faktor VIII replacement is still the standard of care in hemofília A. Blood Transfus. 2019;17(6):479-486.
  8. Mancuso ME, Mahlangu JN, Pipe SW. The changing treatment landscape in hemofília: from standard half-life clotting faktor concentrates to gene editing. Lancet. 2021;397(10274):630-640.
  9. Expert Panel on effective ways of investing in health. Accessed on 7 March 2022 at: https://ec.europa.eu/health/expert-panel-effective-ways-investing-health/overview_en
  10. APPG on Hemofília and Contaminated Blood: Inquiry into Access to Treatment; Putting people with krvácing disorders at the heart of care. APPG_report_web.pdf (hemofília.org.uk)
  11. The WFH Humanitarian Aid. Accessed on 7 March 2022 at: https://www.wfh.org/en/wfh-humanitarian-aid-program
  12. Franchini M, Mannucci PM. Past, present and future of hemophilia: a narrative review. Orphanet J Rare Dis. 2012;7:24.
  13. Srivastava A, Santagostino E, Dougall A, et al. WFH Guidelines for the Management of Hemophilia, 3rd edition [published correction appears in Hemofília. 2021 Jul;27(4):699]. Hemofília. 2020;26 Suppl 6:1-158.
  14. Hughes T, Brok-Kristensen M, Gargeya Y, et al. Treating for stability: an ethnographic study of aspirations and limitations in hemofília treatment in Europe. J Haem Pract. 2020;7(1):165-172.

    NP-21576